Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3 / Nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico nos estágios precoces da ataxia espinocerebelar tipo 3

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

A clinical approach to hypertrophic pachymeningitis / Abordagem diagnóstica para paquimeningite hipertrófica

ABSTRACT Importance: Hypertrophic pachymeningitis (HP) is a non-usual manifestation of rheumatologic, infectious, and neoplastic diseases. Etiological diagnosis is a challenge, but when made promptly it creates a window of opportunity for treatment, with the possibility of a total reversal of symptoms. Observations: HP is an inflammatory process of the dura mater that can occur as a manifestation of sarcoidosis, granulomatosis with polyangiitis, and IgG4-related disease. The HP case evaluation is extensive and includes central nervous system imaging, cerebrospinal fluid analysis, serology, rheumatologic tests, and systemic survey for other manifestations sites. After systemic investigation, meningeal biopsy might be necessary. Etiology guides HP treatment, and autoimmune disorders are treated with corticosteroids alone or associated with an immunosuppressor. Conclusion: HP is a manifestation of several diseases, and a precise etiological diagnosis is crucial because of the difference among treatments. An extensive investigation of patients with HP helps early diagnosis and correct treatment.

RESUMO Importância: Paquimeningite hipertrófica (PH) é uma manifestação não usual de doenças reumatológicas, infecciosas e neoplásicas. O diagnóstico etiológico por vezes é um desafio, entretanto quando realizado em tempo cria uma janela de tratamento com a possibilidade de reversão total dos sintomas. Observações: A PH é um processo inflamatório da dura-máter que pode ocorrer como manifestação da sarcoidose, granulomatose com poliangeíte e doença relacionada à IgG4. A avaliação dos casos de PH é extensa e inclui imagem do sistema nervoso central, análise de líquor, sorologias, provas reumatológicas e rastreio sistêmico para doença em outros sítios. Por vezes, após toda a investigação sistêmica, a biópsia de meninge é necessária. A etiologia orienta o tratamento da HP, sendo que em doenças autoimunes adota-se o uso de corticosteroides isolados ou associados a um imunossupressor. Conclusão e Relevância: A PH é uma manifestação de várias doenças, e seu diagnóstico etiológico preciso é fundamental, visto a diferença entre os possíveis tratamentos. Uma investigação ampla nos casos de PH ajuda no diagnóstico precoce e tratamento adequado.

Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese / Tradução para o português e validação da Escala Cooperativa Internacional para Avaliação das Ataxias (ICARS)

ABSTRACT Introduction: The clinical assessment of patients with ataxias requires reliable scales. We aimed to translate, adapt and validate the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) into Brazilian Portuguese. Methods: The steps of this study were forward translation, translation synthesis, backward translation, expert committee meeting, preliminary pilot testing and final assessment. Thirty patients were enrolled in the preliminary pilot testing and 61 patients were evaluated for construct validity, internal consistency, intra- and inter-rater reliability and external consistency. Results: This study showed good validity of the construct and high internal consistency for the full scale, except for the oculomotor domain (Cronbach's alpha = 0.316, intraclass correlation coefficients intra- = 82.4% and inter- = 79.2%). A high correlation with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia was observed. We found good intra-rater agreement and relative inter-rater disagreement, except in the posture and gait domain. Conclusion: The present ICARS version is adapted for the Brazilian culture and can be used to assess our ataxic patients.

RESUMO Introdução: A avaliação clínica de pacientes atáxicos requer instrumentos confiáveis. Nosso objetivo foi traduzir, adaptar culturalmente e validar a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) para a língua portuguesa do Brasil. Métodos: As etapas foram tradução, síntese das traduções, retrotradução, comitê de especialistas, pré-teste e avaliação final. O pré-teste foi realizado com 30 pacientes. Outros 61 pacientes foram avaliados para validade do constructo, consistência interna, confiabilidade intra e interexaminadores e consistência externa. Resultados: Este estudo mostrou boa validade do constructo e alta consistência interna para o total da escala, exceto para o domínio Oculomotor (alfa de Cronbach = 0.316, CCIintra = 82.4% e CCIinter = 79.2%). Alta correlação com a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia foi observada. Nós encontramos boa concordância intraexaminador e relativa discordância interexaminadores, com exceção dos domínios postura e marcha. Conclusão: Esta versão da ICARS está adaptada para a cultura brasileira e pode ser usada em pacientes com ataxia.

Pruritus in cholestasis / Prurido na colestase

Pruritus represents one of the main clinical complaints in medical practice, and leads to significant impairment of life quality and some discomfort. Although the knowledge of its main primary and secondary etiologies is well-established in Internal Medicine, especially in Hepatology, its pathophysiological basis and specific therapeutic-directed approaches are still very complex and need a proper systematization for comprehension. This review aims to present the main current themes regarding the main clinical, pathophysiological, therapeutical and management aspects of cholestasis-associated pruritus. METHODS: The authors performed a wide review of practical clinical guidelines, review articles and original articles from manuscripts published and indexed in PubMed. CONCLUSIONS: Pruritus in cholestasis represents a complex symptom in clinical practice and can be secondary to different pathophysiological mechanisms; its early recognition allows a proper therapeutic approach in most cases.

O prurido representa uma das principais queixas clínicas na prática médica e origina importante comprometimento da qualidade de vida, além de desconforto. Apesar de suas principais etiologias primárias e secundárias serem de conhecimento bem estabelecido na Clínica Médica, em especial na Hepatologia, suas bases fisiopatológicas e os princípios da terapêutica específica direcionada são bastante complexos e necessitam uma sistematização adequada para sua compreensão apropriada. Esta revisão objetiva abordar os principais temas atuais referentes às bases clínicas, fisiopatológicas, terapêuticas e de manejo do prurido relacionados à colestase. Os autores realizaram ampla revisão em diretrizes clínicas práticas, artigos de revisão e publicações originais de artigos publicados e indexados na base PubMed. O prurido na colestase representa um sintoma complexo na prática clínica e pode decorrer de diferentes mecanismos fisiopatológicos secundários. Seu reconhecimento precoce possibilita a abordagem terapêutica apropriada na maioria dos casos.

Far beyond the motor neuron: the role of glial cells in amyotrophic lateral sclerosis / Muito além do neurônio motor: o papel das células da glia na esclerose lateral amiotrófica

ABSTRACT Motor neuron disease is one of the major groups of neurodegenerative diseases, mainly represented by amyotrophic lateral sclerosis. Despite wide genetic and biochemical data regarding its pathophysiological mechanisms, motor neuron disease develops under a complex network of mechanisms not restricted to the unique functions of the alpha motor neurons but which actually involve diverse functions of glial cell interaction. This review aims to expose some of the leading roles of glial cells in the physiological mechanisms of neuron-glial cell interactions and the mechanisms related to motor neuron survival linked to glial cell functions.

RESUMO A doença do neurônio motor constitui um dos principais grupos de doenças neurodegenerativas, representadas principalmente pela esclerose lateral amiotrófica. Apesar dos amplos dados genéticos e bioquímicos em relação aos seus mecanismos fisiopatológicos, a doença do neurônio motor se desenvolve sob uma complexa rede de mecanismos não restritos às funções particulares dos neurônios motores alfa, mas, na verdade, envolvendo diversas funções interativas das células da glia. Esta revisão tem como objetivo expor alguns dos principais papéis das células da glia nos mecanismos fisiológicos de interações neurônio-glia e os mecanismos relacionados à sobrevivência do neurônio motor ligados a funções das células da glia.

Vitrectomia transconjuntival: dados preliminares com o sistema Millennium TSV-25 / Transconjunctival vitrectomy: preliminary data using the TSV-25 Millennium System

OBJETIVO: Relatar os resultados cirúrgicos preliminares de vitrectomia via pars plana com técnica transconjuntival com o sistema Millennium-TSV-25. MÉTODOS: Vinte pacientes (20 olhos), obtidos seqüencialmente, submetidos à vitrectomia transconjuntival com o sistema Millennium-TSV-25, entre julho de 2003 e janeiro de 2004, foram avaliados prospectivamente por um período mínimo de um mês pós-operatório. Olhos com buraco macular, membrana epi-retiniana, edema macular, descolamento regmatogênico da retina, endoftalmite e hemorragia vítrea com ou sem descolamento tracional da retina foram incluídos. Complicações e dificuldades intra e pós-operatórias foram computadas. RESULTADOS: Os 20 pacientes completaram pelo menos um mês de acompanhamento pós-operatório. Foram 4 buracos maculares, 2 membranas epi-retinianas, 2 edemas maculares cistóides pós-facectomia, 1 edema macular diabético, 5 descolamentos regmatogênicos da retina, 5 hemorragias vítreas (2 associadas a descolamento tracional da retina) e 1 endoftalmite. A média da pressão intra-ocular no primeiro dia pós-operatório foi de 15,7 mmHg (6 - 46 mmHg) e no primeiro mês de 14,2 mmHg (8 - 22 mmHg). Não houve nenhum caso de complicação, como rotura relacionada às esclerotomias, endoftalmite ou hipotonia ocular pós-operatória. Três dos 5 olhos (60 por cento) com descolamento de retina necessitaram de nova intervenção cirúrgica (todos pseudofácicos) e 4 dos 5 olhos (80 por cento) com hemorragia vítrea tiveram hemorragia vítrea residual pós-operatória. Todos os casos com alterações maculares e os olhos fácicos com descolamento de retina foram bem sucedidos. CONCLUSÕES: Esta técnica de vitrectomia transconjuntival demonstrou, como principais benefícios, a baixa incidência de roturas relacionadas às esclerotomias e hipertensão ocular pós-operatória. Parece ser imprescindível a adequada seleção dos casos.

Faco-tópica na Síndrome de Alport com lentecome anterior: avaliação pré, per e pós-operatória / Phacoemulsification with Topical Anesthesia in Alport Syndrome with Anterior Lenticonus: Pre, per and pos-op evaluation

Objetivo: Apresentar uma indicação de facotópica em pacientes com letecone anterior e Síndrome de Alport com comprometimento renal severo submetidos à hemodiálise, salientando a importância da avaliação pré, per e pós-operatória. Local: este trabalho foi realizado no Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (CEPOA), no Rio de Janeiro. Métodos: Feito exame minucioso para detecção de lentecone anterior e diagnóstico de Síndrome de Alport em paciente com indicação de facectomia. Foi proposto faco-tópica devido às complicações sistêmicas associadas (hipertensão arterial e uso de heparina). Resultados: Excelente acuidade visual pós-operatória (20/20 AO) sem nenhuma complicação sistêmica e possibilidade de retorno imediato ao tratamento com hemodiálise. Histopatologia das cápsulas confirmaram a fragilidade capsular. Conclusão: A faco-tópica é uma alternativa segura e eficaz para pacientes com lentecone anterior e insuficiência renal crônica. Apesar dos achados histopatológicos, o cirurgião não notou nenhuma diferença significante com relação a cápsulas de pacientes sadios de mesma idade.

Aprendizado da facoemulsificaçäo por residentes com aspiraçäo desligada: complicaçöes e acuidade visual final / Phacoemulsification learning using phaco-unplugged by residents: complications and best corrected visual acuity

Objetivo: analisar o índice de complicaçöes e a melhor acuidade visual final dos pacientes em fectomias por facoemulsificaçäo com aspiraçäo desligada, realizadas por residentes do terceiro e quarto anos no Hospital Säo Vicente de Paulo-R.J, no período de 11/96 a 09/98. Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo de 100 facectomias por facoemulsificaçäo e implante de lente intraocular no período de 21/11/96 a 02/09/98, feitas por quatro residentes. Todas as cirurgias foram orientadas pelo mesmo staff, sendo as primeiras de cada residente realizadas com tubo de aspiraçäo desligado, e as incisöes variaram entre túnel escleral superior e túnel transcorneado lateral. Avaliou-se o índice de complicaçöes per e pós-operatórias e a melhor acuidade visual final (após 1 mês da cirurgia). A indicaçäo cirúrgica recebeu especial ênfase, sendo indicados para cirurgia os olhos com boa midríase....

Facectomia Transcornneana (Clear corneal sugery) / Clear corneal sugery

Os autores apresentaram a técnica de facoemulsificaçäo com incisäo temporal em córnea clara e com implante de lente intra-ocular dobrável de silicone, sob anestesia tópica. Abordam as dificuldades de adaptaçäo à incisäo temporal, aconselhando-se o uso de maca especial e um colar de fixaçäo da cabeça para apoio das mäos. Ressaltam, no entanto, a grande vantagem de uma melhor visualizaçäo do reflexo retiniano. advertem para a maior precisäo da incisäo corneana e a pouca margem de erro da técnica, pois, as complicaçöes säo de mais difíceis soluçöes. No entanto, a incisäo sendo auto-selantre, näo necessita de pontos. Apresentaram a técnica de injeçäo subtenoniana de anestésico, como alternativa para a anestesis tópica. Ressaltam a grande vantagem da recuperaçäo precoce da visäo e da estabilidade mais cedo da refraçäo